1.다운 증후군 발견 역사

다운 증후군을 처음 명명한 것은 익히 알려진 대로 1866년 영국인 의사 존 랭 다운 박사에 의해서 입니다. 다운 박사는 특징적인 얼굴 형태와 의학적 공통점을 갖고 태어나는 아이들에 주목하고 이 아이들의 얼굴 형태가 영국인이었던 그에게는 생소하게 보이는 아시아인과 닮았다고 해서 '몽골리즘' 이라고 명명합니다.
지금은 '몽골리즘' 이라는 용어는 인종차별로 여겨져서 사용되지 않고 있습니다. 다운 박사는 다운 증후군이 왜 생기는지 원인에 대해서는 알지 못하였습니다. 다운 증후군이 21번 염색체가 하나 더 많아서 발생한다는 사실을 밝힌 것은 레준 박사입니다. 레준 박사의 연구 이후 지금 까지는 왜 염색체 이상이 발생하며 구체적으로 염색체상의 어떤 부분이 다운 증후군의 의학적 특징들을 만들어 내는지에 대해서 연구가 집중되고 있습니다.
현재 진행되고 있는 인체 유전자 지도 프로젝트(Human Genome Project)가 완성되고 나면 우리에게 조금 더 새로운 사실이 알려지겠지요.

현재까지 다운 증후군을 치료할 수 있는 의약품이나 방법이 없는 이유는 우리가 유전자의 비밀을 완전히 밝혀내지 못한 때문입니다.
즉 추가로 발생한 21번 염색체가 어떤 과정을 거쳐서 특징을 발현하는지 염색체의 어떤 부분이 그런 역할을 하는지 알 지 못하므로 대처 방법도 만들어 내지 못하고 있습니다. 염색체 이상은 치료할 수 없다는 막연한 믿음도 그런 이유에서 만들어 졌습니다.
지금까지는 21번 염색체의 일부분의 역할이 알려지고 있으며, 다운 증후군 아이의 혈액 속에 있는 여러 가지 단백질이나 효소중 일부분이 정상인 보다 높게 혹은 낮게 나타난다는 사실 정도입니다. 이에 대하여 갑상선 기능저하에 대한 치료 같은 대증적인 요법이 일부 시행되고 있을 뿐입니다만 의학이 획기적으로 발전되면 다운 증후군에 대한 근본적인 치료방법이 나올 수도 있을 것입니다.

2.염색체 이상이 발생하는 과정

사람의 특성을 결정하는 것을 유전자라고 합니다. 유전자가 모여서 염색체를 형성하게 됩니다. 사람의 세포 속에는 염색체가 각기 23쌍(부계로부터 23개, 모계로부터 23개)이 있습니다. 세포는 성장을 위해서 분열하면서 자신과 똑 같은 세포를 만들어 냅니다.
이 것을 체세포분열이라고 하는데 처음으로 정자와 난자가 만나서 수정이 된 다음부터 몸을 완전히 형성할 때까지 체세포 분열이 계속됩니다. 따라서 사람의 몸을 구성하는 모든 세포는 같은 염색체를 같고 있다고 할 수 있습니다.

그러나 정자나 난자와 같은 생식세포는 약간 다른 분열과정을 거칩니다. 만약 생식세포도 체세포 분열을 한다면 다음 세대에는 앞 세대보다 두 배 많은 염색체 수를 가지게 되므로 이런 현상을 방지하기 위해 염색체 수를 반으로 줄여서 분열하는 것입니다.
이를 감수 분열이라고 합니다. 그래서 정자와 난자는 각기 23개의 염색체만을 갖도록 만들어집니다. 23쌍 즉 46개의 염색체를 가진 모세포가 분열하면서 염색체를 23개씩 갖고 있는 두 개의 성세포를 만들어야 하는데 이 감수분열과정에 착오가 발생하면 하나는 22개 또 하나는 24개의 염색체를 가진 성세포를 만들게 됩니다.
아직까지 왜 이런 착오가 발생하는지는 알려져 있지 않습니다. 이렇게 착오로 인해 만들어진 24개의 염색체를 가진 세포와 23개를 갖고 있는 정상세포가 수정되면 염색체가 47개(23쌍 + 1개)인 세포가 만들어지며 이 중 21번 염색체가 하나 더 있는 경우에 다운 증후군이 됩니다.

다운 증후군의 원인이 되는 감수분열상의 이상은 대부분(약 95%)이 모계쪽 감수분열상의 착오로 알려져 있습니다. 그래서 인지 대부분 다운 증후군을 갖고 태어난 아이의 지능이나 성격은 엄마에게 더 가깝다고 합니다.

일반적으로 염색체의 숫자가 47개가되면(다운 증후군인 경우는 예외입니다) 자연의 섭리에 따라 임신 중에 유산을 하거나 사산이 됩니다. 유산이 되는 경우의 대 부분은 태아에 여러 가지 이상으로 인해 실제로 생존이 불가능 한 경우라고 합니다.
산모의 나이가 30세를 전후해서 다운 증후군을 갖고 태어나는 아이의 확률이 급격하게 증가하는 원인이나 과정에 대해서도 아직 알려지지 않고 있습니다. 한 가지 설득력이 있는 가설은 태아에게 어떤 이상이 발생하면 산모가 이를 감지하고 유산으로 유도하는 인체 감지시스템이 나이가 들어가면서 약화되지 않는 가 하는 설명입니다.
물론 이 것도 증명되지 않은 가설일 뿐이며 혹은 다운 증후군이 유산으로 유도될 만큼 치명적인 이상이 아닐 수도 있겠지요.

매우 중요한 사실은 다운 증후군을 일으키는 염색체 이상이 세포 분열 과정상에 우리가 알 수 없는 착오로 발생하는 것이며 결코 유전적인 원인이나 임신과정 전후에 있을 수 있는 부모의 잘못 혹은 이상으로 인해 발생하는 것이 아니므로 부모로서 죄의식을 가질 필요가 없다는 것입니다. 또 앞에 말한 자연의 섭리에도 불구하고 아이가 태어나는 것은 자연이 우리 아이를 받아들이는 것이며 한 인간으로서 충분한 존재이유가 있다는 것입니다.
만약 종교를 믿는 사람이라면 신께서 계획을 갖고 있다고 할 수도 있겠지요.

3. 다운 증후군의 분류

다운 증후군은 감수분열 과정의 착오로 인해 21번 염색체가 하나 더 많은 경우에 발생합니다. 물론 세부적으로 보면은 세 번째 21번 염색체가 완전한 형태로 존재하는 삼체형(trisomy 21)이 전체 다운 증후군의 대부분을 차지하지만 세 번째21번 염색체가 일부만 존재하거나 다른 세포에 붙어 있는 전좌형(dislocation), 세포에 따라 정상세포와 삼체형 세포가 혼재하는 모자이크형으로 분류됩니다. 모자이크형은 최초 수정세포는 정상이나 체세포 분열과정에서 착오가 생겨서 발생합니다.

다운 증후군이 발생하더라도 세 번째 염색체의 형태 즉, 얼마나 완전한 상태로 존재하는 가에 따라 다운 증후군의 발현은 조금씩 다른 모습을 보입니다.
다운 증후군이 갖고 있는 의학적 특징들을 아이에 따라서 많이 갖고 태어날 수 도 있고 매우 적게 갖고 태어날 수 도 있습니다. 모자이크형의 경우 아이에 따라서 거의 정상인에 가까운 경우도 있다고 합니다.